Motor Nöron (ALS) Hastalığı Nedir ve Belirtileri Nelerdir?

Motor Nöron (ALS) Hastalığı Nedir ve Belirtileri Nelerdir?
Motor Nöron (ALS) Hastalığı Nedir ve Belirtileri Nelerdir?

Motor nöron hastalığı, ya da bilinen adı ile ALS, bir sinir sistemi rahatsızlığıdır. 1869 senesinde Fransız Noröloji uzmanı Martin Chartcot tarafından tanımlanan hastalık ilk zamanlarında Charcot’un ismi ile anılmakta iken günümüzde daha çok “Amiyotrofik Lateral Skleroz” ,kısaca ALS adı ile anılmaktadır.

İnsan vücudunda beyin ve kaslar arasındaki iletişimi sağlayarak kas hareketlerini kontrol eden sinirlere motor nöron ismi verilmektedir. ALS hastalığı zaman içerisinde  nefes almak, konuşmak, yürümek gibi bütün temel insani işlevleri güçleştirir.  Motor nöronların hasar görmesi ile kişinin beyninde ve omuriliğinde sinir sertleşmesi ve doku hasarları yaşanır, zaman içerisinde kaslarda zayıflama görülür ve zaman içerisinde hastayı yürümek, konuşmak, nefes almak gibi temel fonksiyonlarını kullanamaz hale getirir ve yaşamını zorlaştırır. İlerleyen safhalarda ise tüm kasları iflas ettirerek hastayı felç durumunda bırakır.

Als hastalığı
Buna karşın ALS hastalığının beş duyu organında bir gerileme yaratmadığı görülmüştür. Hasta görme, duyma, koklama, dokunma gibi duyularını aktif olarak kullanmaya devam eder. Yine de hafıza, kavrama ve düşünmek gibi bilişsel işlevlerinde bir gerileme yaşaması söz konusu olabilmektedir.
ALS hastalığının daha sık görüldüğü yaş aralığı 40 yaş ile 75 yaş arasıdır. Çocuklarda da görüldüğü bilinse de bu oldukça azdır, hastalığa en çok ise orta yaşlı  erkeklerde rastlanmaktadır.  Nadir bir hastalık olan ALS’nin dünya üzerinde görülme olasılığı ise 100.000’de 1 ile 1.5 arasındadır.

ALS yaygın bir hastalık olmamakla beraber pek çok ünlü isimde görülmesi ile dünya tarafından bilinen bir hastalık haline gelmiştir. Amerikalı ünlü beyzbol oyuncusu Lou Gehrig’in bu hastalığa yakalanıp vefat etmesi sebebi ile Amerika’da uzun yıllar Lou Gehrig hastalığı olarak anılmış, yine aynı şekilde ülkemizde de bu hastalığa yakalanan eski futbolcu Sedat Balkanlı’ndan sonra Türkiye’de uzun yıllar ALS hastalığı olarak bilinmiştir. ALS hastalığına yakalanmış en ünlü kişiler ise Çin Halk Cumhuriyeti kurucusu Mao Zedong ve 2018 yılında vefat eden, yirmili yaşlarında yakalandığı ALS ile 50 seneden fazla yaşamış olan Nobel ödüllü fizikçi Stephen Hawking’dir.

2014 senesinde ALS hastalığına dikkat çekmek için başlatılan, Microsoft kurucusu Bill Gates, Facebook kurucusu Mark Zuckerberg gibi pek çok ünlü ismin katıldığı Ice Bucket Challenge kampanyası ile dünya çapında ALS hastalığına farkındalık yaratmak ve bağış yapmak hedeflenmiş; kampanya sonunda dünya genelinde yaklaşık 100 milyon dolar bağış toplanmıştır. Bu bağışlar halen ALS hastalığının tedavisi için yürütülmekte olan bilimsel çalışmalarda kullanılmaktadır.

Motor Nöron Hastalığı (ALS) Neden Olur

Motor Nöron Hastalığı (ALS) Neden Olur

ALS hastalığına sebep olan etkenler kesin olarak bilinmemekle beraber hastalığı tetikleyen faktörler hakkında çeşitli araştırmalar yapılmıştır. Bu çalışmalar neticesinde çıkan sonuçlar göstermektedir ki ALS hastalığı hem genetik hem de çevresel olmak üzere pek çok risk faktörü kaynaklı olabilmektedir.
ALS’nin genetik kökenleri hakkında yapılan çalışmalar hastalığın 21. kromozomda yaşanan bir hata sonucunda ortaya çıktığını ve bu yolla kalıtımsal olarak aktarılabildiğini ortaya koymuştur. 21. kromozomunda ALS hastalığı görülen kişilerin aile üyelerinde de ALS görülme riski artmaktadır.
ALS hastalığının kaynağına dair pek çok çevresel faktör de göze çarpmaktadır.

unun en çarpıcı örneği Cycas circinalis olarak adlandırılan, 50li ve 60lı yıllarda yiyeceklere katıldığı ortaya çıkan bir bitkinin taşıdığı nörotoksik virüstür.  Yapılan araştırmalar sonucunda bu virüsün bağışıklık sistemi ve DNA yapısına zarar verdiği, vücudun enzim sistemlerinin işleyişini bozduğu ve buna bağlı olarak ALS hastalığına sebebiyet verdiği düşünülmektedir.  Yine sigara tüketen veya kurşun gibi metallere ve bunlara bağlı kimyasallara maruz kalan kişiler hastalığın yüksek risk grubunu oluşturmaktadır. 

Yani ALS hastalığına neden olan faktörleri kısaca kalıtımsal özellikler, travmalar, çevresel toksinler, oksidatif hasarlar, enfeksiyonlar, sinir büyüme fonksiyonunu bozuklukları, programlı hücre ölümü(Apoptoz), otoimmündan kaynaklanan kalsiyum akımı  ve glutamat eksitotoksisitesi olarak sıralayabiliriz.

Motor Nöron Hastalığı – ALS Belirtileri

ALS hastalığının ilk belirtileri kişiden kişiye farklılık göstermekle beraber hastaların dörtte üçünde ilk belirtiler kol ve bacaklarda kendini göstermektedir. Hastanın kaslarında zayıflık, seğirmeler ve titremeler hastalığın gözlemlenen ilk belirtilerindendir. Hastalar kimi zaman hastalığa dair ilk belirtileri gözden kaçırabilmekte, yürüme ve koşma gibi temel faaliyetlerde yaşadıkları zorluk sonucunda hastaneye başvurduklarında hastalık teşhis edilmektedir.

ALS hastaları sonraki safhalarda kalem tutmak, telefon tuşlamak, dolap açmak gibi basit işlerde dahi zorluk yaşamaktadırlar. El ve kol hareket kabiliyetlerinin yanı sıra hastalar konuşma yetilerini de zaman içerisinde kaybetmeye başlamakta, ilk zamanlarda peltek ve genizden konuşan hastalar ileriki safhalarda bu yetisini tamamen kaybetmenin yanı sıra ise çiğneme, yutkunma gibi diğer becerilerinde de kayıp yaşayarak yaşamlarını dışarıdan destek almadan sürdürmeleri imkansız hale gelmektedir.

İlk olarak belirli bir vücut bölgesinde kendini göstermeye başlayan bu belirtiler zamanla ilerleyen safhalarda tüm vücuda yayılmaktadır. Ayrıca ALS hastalarının bazılarında gülme ve ağlama gibi kimi duygusal fonksiyonların kontrolünü kaybetme olarak tanımlanan pseudobulbar belirtisi görülebilmektedir.

Motor Nöron Hastalığı – ALS Teşhisi 

Bir sinir sistemi rahatsızlığı olan ALS’yi teşhis edebilmek için doktorlar çeşitli test ve tetkiklerden yararlanmaktadır. Kan testi, idrar testi, EMG, MRI ,TMS, belden sıvı almak, kan biyopsisi ve sinir iletkenlik testi bu testlerden bazılarıdır.  

ALS Hastalığı Tedavisi

ALS Hastalığı Tedavisi

ALS hastalığı ne yazık ki henüz kesin tedavisi bulunmamış bir rahatsızlıktır. Buna karşın ALS hastalığına yakalanan kişilerde görülen belirtilerin geciktirilmesi ve hastanın yaşamın üzerindeki olumsuz etkilerinin azaltılması için pek çok ilaç ve fizik tedavi yöntemleri uygulanmakta, her geçen gün yeni çalışmalar ile hastalığın kökeni ve tedavisi keşfedilmeye çalışılmaktadır. Yine de ne yazık ki ALS hastalarının %90’ını hastalığın teşhisinden sonra 10 yıldan daha uzun süre hayatta kalamamaktadır. 1960lı yılların başında ALS teşhisi  ve 2018 yılında hayatını kaybeden Nobel ödüllü fizikçi Stephen Hawking  50 seneden uzun bir süre bu hastalık ile yaşamış, kendisi için tasarlanmış özel bir bilgisayar ve ses yazılımı sayesinde uzun yıllar hastalığına rağmen çevresi ile iletişim kurabilmiştir.

 


UYARI : Bu yazı tamamen bilgilendirme amaçlı olan bir derleme olmakla birlikte herhangi bir teşhis veya tedavi uyarısı niteliği taşımamaktadır. Eğer bu belirtilere sahip olduğunuzu düşünüyorsanız lütfen doktorunuza danışınız.
 

Yazıyı Değerlendir?

like
4
dislike
0
love
1
funny
0
angry
0
sad
0
wow
1